Expresión de búsqueda:
ENFERMEDAD DE STEINERT
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DeCS
Descriptor
Inglés
:
Myotonic Dystrophy
Descriptor
Español
:
distrofia miotónica
Descriptor
Portugués
:
Distrofia Miotônica
Sinónimos
Español
:
Distrofia Miotónica 2
distrofia miotónica congénita
enfermedad de Steinert
miopatía miotónica proximal
Categoría:
C05.651.534.500.500
C05.651.662.750
C10.574.500.547
C10.668.491.175.500.500
C10.668.491.606.750
C16.320.400.542
C16.320.577.500
Definición
Español
:
Trastorno neuromuscular caracterizado por
ATROFIA MUSCULAR ESPINAL
,
MIOTONÍA
, y diversas atrofias multisistémicas. También puede haber leve
DISCAPACIDAD INTELECTUAL
. La
distrofia miotónica
I se asocia a EXPANSIÓN DE REPETICIÓN DE TRINUCLEÓTIDO en las
REGIONES NO TRADUCIDAS
3' del gen de la
MIOTONINA PROTEÍNA CINASA
. La
distrofia miotónica
2 congénita se asocia a EXPANSIÓN DE REPETICIONES DE ADN en el intrón 1 del gen ZFN9.
Nota de Indización
Español
:
no confunda con
DISTROFIAS MUSCULARES
Relacionados
Español
:
expansión de las repeticiones de ADN
miotonina proteína cinasa
expansión de repeticiones de trinucleótidos
Calificadores Permitidos
Español
:
SU
cirugía
CL
clasificación
CO
complicaciones
DG
diagnóstico por imagen
DI
diagnóstico
DH
dietoterapia
EC
economía
EM
embriología
NU
enfermería
EN
enzimología
EP
epidemiología
ET
etiología
EH
etnología
DT
farmacoterapia
PP
fisiopatología
GE
genética
HI
historia
CI
inducido químicamente
IM
inmunología
CF
líquido cefalorraquídeo
ME
metabolismo
MI
microbiología
MO
mortalidad
UR
orina
PS
parasitología
PA
patología
PC
prevención & control
PX
psicología
RT
radioterapia
RH
rehabilitación
BL
sangre
TH
terapia
VE
veterinaria
VI
virología
Número del Registro:
9414
Identificador Único:
D009223
Ocurrencia en la BVS
:
Similar:
DeCS